唐氏綜合徵你瞭解多少?
唐氏綜合徵也叫21-三體綜合徵,又稱先天愚型,這一點上過高中生物的同學都知道。但是隔了那麼一段時間,是不是也忘記得差不多了呢?接下來給大家重新介紹一次唐氏綜合症。以下列舉的六點就是唐氏綜合症患者的臨牀表現。
1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
得了唐氏綜合症大部分患兒在早期就會發生流產。就算存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形的情況。現在國家也提倡“優生”,最好的預防方法就是媽媽能在生產前停止妊娠。所以準媽媽們最好做到產前檢查和諮詢。
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