你瞭解唐氏症嗎? 唐氏症有哪些症狀?
要是我們知道了唐氏症是什麼之後,就會明白這種疾病也是造成智障最主要的原因之一,發生的機率平均每八百個出生的孩子之內,就可能會具有一個,發病率還是比較高的。
唐氏症出現的時候,患者一般具有了中重度的智力障礙,也可能會因此合併為別的疾病,比如,先聽性心臟病、腸道阻塞等。
你瞭解唐氏症嗎? 唐氏症有哪些症狀?
唐氏症的臨牀表現
全稱是“唐氏綜合症”,也叫“21三體綜合症”,國內又稱為先天愚型。
是在患者的體細胞內,21號染色體多了一條,變成了三條(正常為一對,兩條)。
是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
臨牀表現為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻樑扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。
患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
本病發生幾乎波及世界各地,很少有人種差異。
小兒唐氏綜合徵的病理病因
(一)發病原因
唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型,母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。
(二)發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離,其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大,在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常,產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。
小兒唐氏綜合徵的預防護理
1、產前診斷
防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施,已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞,孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析,產前篩查血清標誌物HCG,AFP測定有一定臨牀意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
2、遺傳諮詢
母親年齡愈大,風險率愈高,標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%,易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%,絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏症的預後
嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
唐氏症是什麼我們可能已經瞭解了。知道了這種唐式症的嚴重性之後,我們要是在平時知道了孩子具有了唐氏症發生的情況的話,必須要及時的去對這樣的疾病進行正規的治療。才可以將這種唐氏症儘早的治療痊癒的。
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