诱发血色病的原因有哪些？血色病需要做哪些检查？

血色病的原因有先天性无转铁蛋白血症、常染色体显性遗传病等，继发性病因有地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、慢性丙型肝炎等。好发于有家族史或严重贫血及大量输血者，酗酒、药物及饮食等因素可诱发此病。那么，诱发血色病的原因有哪些？血色病需要做哪些检查？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、诱发血色病的原因有哪些

2、血色病需要做哪些检查

3、血色病有哪些并发症

诱发血色病的原因有哪些

1、药物及饮食

少数患者因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁而发生。

2、酗酒

某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期酗酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。

3、遗传因素

原发性血色素病，为常染色体隐性遗传性疾病，本病的发生与第6号染色体上断臂HLAI类复合物紧密相关。

4、严重贫血及大量输血

继发性血色病，主要由于严重的慢性贫血(重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致。

血色病需要做哪些检查

1、MRI

肝脏的铁沉积，肝细胞内三价铁均具有顺磁性效应，因此肝的MRI检查显示T1w1、w1信号明显降低，形成全肝低信号的“黑肝”。

2、去铁草酰胺试验

去铁草酰胺是一种铁整合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。

3、基因检测

随着基因检测的出现，血色病在无症状个体中得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

4、肝脏组织检查

可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。

5、皮肤病理切片

可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞，及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

6、血清铁蛋白

血清铁蛋白水平每增加1ug/L，反映体内铁储存增加约65mg。男性血色病病人为300~3000ug/L，女性血色病患者为250~3000ug/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。

7、CT

无论在原发性血色病还是继发性血色病其肝脏CT的密度均增高，CT值在86～132HU甚至更高。血色病的CT表现除肝脏密度高，还有胰腺、肾上腺密度增高，其具有很高的诊断特异性，但敏感性较低。原因在于当肝脏铁含量<150moL／g时，CT不能反映肝脏的密度变化；当合并脂肪肝时，高密度的铁与低密度脂肪抵消，CT可出现假阴性。

8、转铁蛋白饱和度

转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%~35%，而血色病可以达到55%~100%。其升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，是检测血色病的敏感性和特异性较高的方法。

9、血常规

血常规多正常，晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。尿沉渣：可见含铁血黄素颗粒增多。血清铁：早晨空腹血清铁在正常人为60~180ug/dL(11~30umol/L)，而血色病患者在180~300ug/dL(32～54ymol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查血色病没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。