多羧酶缺乏症的原因是什麼
對於多羧酶缺乏症大多數朋友都是十分的陌生的,現在很多剛出生的孩子會被查出患有多羧酶缺乏症,這也讓家長們特別的疑惑,為什麼我們的孩子會得這樣的疾病呢?到底是什麼樣的原因才會引起的呢?下面我們就一起來了解一下多羧酶缺乏症的原因是什麼?希望大家能夠有所瞭解,及時治療。
多發性羧化酶缺乏症,新生兒若患有該疾病時,則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力,造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的症狀,嬰兒出生時會常常沒有症狀,造成不易直接從臨床觀察進行診斷。
多發性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多發性羧化酶是一種普遍存在於哺乳動物細胞的酵素,在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高,其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素,以維持生物素的量。
生物素為嘧唑衍生物,是人體所需的水溶性維生素,存在於許多自然食物中,可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中扮演輔酶的角色,此依賴生物素的酵素包含四種人類羧化酶。這些羧化酶包括:丙酮酸羧化酶、丙基輔酶A羧化酶、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶與乙醯輔酶A羧化酶。
在正常情況下,生物素與這些酶共價結合後,經過蛋白質分解代謝成生物素胺酸,再經過切割回覆成遊離的生物素以持續輔酶角色的功能。生物素酵素可影響切割過程,當缺乏或不足時,便會削減形成遊離生物素的步驟,使遊離生物素減少,減弱依賴生物素的酵素之功能。這些羧化酶在代謝媒介上扮演重要的角色,若缺損將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生的異常。因酵素完全或部份缺乏使得臨床表現有程度上的差異,包括:神經、面板、免疫與眼睛方面的異常。
對於多羧酶缺乏症的原因是什麼通過上文的講解,希望可以很好的幫助大家解決了心裡的疑惑,這也是一種對身體會有一定傷害的疾病,所以大家是不可以輕視的,在查出患有此病後,一定要及時去醫院進行檢查和治療,避免病情惡化,對身體造成更大的危害。
-
頭疼頭暈怎麼治療好呢
頭疼頭暈是大腦發生問題最明顯的症狀,有些患者會認為休息不好就會這樣,然而頭疼頭暈是複雜的疾病,可考慮是大腦方面的問題,臨床上有多種疾病均可出現頭疼頭暈的異常,患者最好做出明確的診斷,合理判斷出疾病後進行醫治,那麼頭疼頭暈怎麼治療好呢?患者要醫治此最好先判斷...
-
膽汁反流性慢性淺表性胃炎是怎麼回事
反流性慢性淺表性胃炎是比較常見的疾病,並且反流性慢性淺表性胃炎的型別有很多,其中膽汁反流性慢性淺表性胃炎是比較常見的情況,造成的危害會更大的,讓患者受到了極大的傷害。那麼,膽汁反流性慢性淺表性胃炎是怎麼回事?下面咱們就來詳細瞭解一下吧。1、淺表性胃炎伴...
-
鱗狀上皮炎症反應的介紹
可能很多女性朋友對於鱗狀上皮炎這種疾病是不太瞭解,其實它就是一種子宮糜爛性疾病,鱗狀上表皮細胞就是我們說的宮頸上皮細胞,你們在生活中可以好好的進行了解,及時對於鱗狀上皮炎症這種疾病進行治療。現在就讓我們一起來了解一下鱗狀上皮炎症這種疾病是發病原因及...
-
跑步小腿外側肌肉痠痛怎麼辦
跑步鍛鍊的方法是最有效和最方便的鍛鍊身體的方法了,幾乎適合任何人來進行鍛鍊。每個人可以根據自己的實際情況來決定跑步的強度,這樣就能在不傷害身體的情況下,起到鍛鍊身體的目的。跑步的時候要注意做好保護不要受傷。那麼跑步小腿外側肌肉痠痛應該怎麼辦呢?下面...