唐氏綜合徵應如何預防
目前,人們對於很多高發嚴重性疾病都會在事先採取積極的預防措施,而唐氏綜合徵就是其中之一,一般來講,為了避免唐氏綜合徵在自己的身上出現,顯然人們只有在事先做好唐氏綜合徵的預防工作,才能達到該病出現的目的,那麼,唐氏綜合徵應該如何進行預防才好呢?
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下:
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
唐氏綜合徵應如何進行預防呢?如上所述,對於唐氏綜合徵的預防工作,是可以從遺傳諮詢和產前診斷這兩大方面來展開的,而為防止嬰兒患上唐氏綜合徵,孕婦在產前就需要為預防唐氏綜合徵的出現而積極的做好相應的預防準備。
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