唐氏綜合症如何確診?唐氏的診斷方法
唐氏綜合症的危害是非常的大的,所以我們必須要做好預防工作。想要確診寶寶是否患有唐氏綜合症,大家可以通過做絨毛活檢,羊水穿刺,無創DNA基因檢測等三種檢查進行檢測。
唐氏綜合症又稱“先天愚型”或“21三體綜合症”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合症的孩子大多為嚴重智慧障礙,並伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合應該如何確診
1.絨毛活檢:絨毛活檢一般在孕早期,大概在妊娠的6周~9周之間,在子宮內取樣,獲取增殖能力強的絨毛組織,對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合症、家族性黑蒙性痴呆、囊腫性纖維化等,可通過絨毛活檢術進行診斷。
2.羊水穿刺:羊水穿刺檢測是在孕16~20周時,抽取20ml羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢測細胞的染色體。這種有創檢測有羊水洩露感染、流產的風險,但這種風險概率很低,只有約0.1%。另外,如果錯過合適的孕周時間將不能再做。
3.無創DNA基因檢測:無創產前基因檢測是在孕早期或中期,大概12~24周時,通過做B超和採集孕婦外周血5ml,提取遊離DNA,分析檢測胎兒染色體的狀態是否正常,準確率達99%。具有無創傷、週期短、無流產風險、高準確率的特點,且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。
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