唐氏綜合徵的發病率與母親年齡
唐氏兒是唐氏綜合徵的產物。唐氏綜合徵也叫先天愚型,以典型的特殊面容和中、重度的智力低下為主要表現;近一半患者還伴發覆雜的先天性心臟病等嚴重內臟器官畸形,這是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合徵患者有3條21號染色體,因此唐氏綜合徵也稱為21三體綜合徵。
唐氏綜合徵的發病率與母親年齡密切相關
唐氏綜合徵是最常見的人類染色體疾病,也是目前所知造成智力低下的首要原因。據統計,大概每700個活產嬰兒中就有一名唐氏兒出生。目前,我國唐氏兒總數超過100萬,並且以每年3萬的數目遞增。對於唐氏綜合徵目前尚沒有根治的藥物。
唐氏兒的發病率和母親關係密切相關,伴隨著年齡的增加,生育唐氏兒的風險呈升高趨勢。當母親年齡超過35歲時,這種風險急劇提高。
孕早期和中期是最佳篩查時間
唐氏綜合徵是一種可以在產前干預的疾病,藉助胎兒染色體分析的產前診斷,就可以選擇避免唐氏兒的出生。產前干預通常要分兩步進行:第一步,產前篩查,即通過簡易、無創的方法對所有孕婦進行基本排查,篩選出胎兒可能患唐氏綜合的高風險孕婦。第二步,對篩查結果為高危孕婦進行侵入性的產前診斷檢查,明確胎兒是否真正受累。
產前篩查,通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)進行。篩查內容包括孕母血清學檢查和胎兒B超檢測,國內目前仍以孕母血清學檢查為主,包括妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人絨毛膜促性腺激素(B-HCG)、遊離雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。當前唐氏綜合徵產前篩查的方案有多種,被公認的最優化方案是孕早期和孕中期的聯合篩查,配合後續產前診斷可檢出大約90%的唐氏兒。
正確認識唐氏綜合徵產前篩查陽性
目前的產前篩查方案中,假陽性率一般在5%左右,所以產前篩查不是確診試驗,篩查結果陽性的孕婦切勿揹負過重的心理負擔。為了最大限度降低唐氏兒的出生率,篩查結果陽性的孕婦必須進行羊膜腔穿刺,做胎兒細胞染色體檢查,以明確診斷,從而避免唐氏兒的出生。
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