笨苪酮尿症的治療方法
小孩子是牽動一家人的中心成員,每個家長心裏的底線不是孩子成為什麼偉人,他們最簡單的願望就是希望自己的孩子能夠健健康康無病無痛地就這樣長大。然而從一開始,生一個孩子這件事就是一場充滿着無數未知的冒險,家長的任務就是不斷不停的守護知道他長大。下面講一講關於苯酮尿症這個疾病的治療方法。
目前,飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳食,但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療。也有學者認為,飲食治療應持續至青春期後以至終生。對飲食治療的副作用,如生長落後、短身材、低體重、低血糖、低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預料。因PA是人體必需氨基酸,完全缺乏可能導致嚴重後果,如嗜睡、貧血、厭食、腹瀉和皮疹,甚至死亡。
少數患兒是PKU變異型,限制PA飲食不能阻止神經系統受累,有些這類患兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-baby syndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成減少所致;尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少,限制飲食PA無效,對這些病例的治療主要通過補充神經遞質前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。
以上為笨苪酮尿症的治療方法。儘管在守護孩子的道路上充滿着艱難險阻,但是每個家長儘自己的所能,為孩子撐起一片屬於他的寬大樹蔭,夏天不受烈日的暴曬而灼傷,冬天不受寒風的呼嘯而凍傷,也許這就是父母的偉大之處吧。家長們只有根據科學掌握了正確的防治這些症狀的方法,才能更好地關愛孩子成長。
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