地中海貧血基因sfa是什麼?
地中海貧血,又可以叫海洋性貧血,是一種遺傳性並且溶血性的貧血疾病,也就是說由於遺傳基因的缺失,所導致的貧血情況。地中海貧血又分為三中型別:輕,中,重。可想而知,重型的地中海貧血是最為嚴重的,那麼地中海貧血到底是怎麼回事呢?一起跟小編來了解一下吧。
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈型別、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。
地中海貧血基因的危害最嚴重的型別有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。
統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬於正常。
地中海貧血基因是導致地中海貧血的直接原因,雖然在中國地中海貧血基因的攜帶率較低,也就是說患有地中海貧血病的人較少,但並不代表沒有。地中海貧血基因是可以提前檢測的,有孕檢,基因檢查,產前檢查,通過這些檢查都提前可以知道,避免地中海貧血疾病的發生。
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