什麼是地中海貧血?懷孕前地中海貧血基因檢查
地中海貧血是一類由於常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。那麼此病該如何檢查呢?
地中海貧血:一種遺傳病
據不完全統計,我國南方地區,每10個人當中,就有1個人帶有地中海貧血(簡稱地貧)的遺傳基因。
地中海貧血是一組遺傳性疾病,它的發生是因為基因異常導致了血液中紅細胞中最重要的物質——血紅蛋白結構異常,紅細胞因此變得容易破碎,這就發生了溶血,造成貧血。
根據基因異常位置的不同,地中海貧血分為α型和β型等;根據貧血的嚴重程度,地貧又分為輕型、中間型和重型。
輕型者一般沒有症狀,也不需要治療,因此給人一種“健康無病”的假象。
但是,一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者,那麼他們生出來的孩子,就有可能是重型患者。
重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時,則常因慢性溶血,或者反覆感染在幼年期夭折。
婚檢:完全可以查出來
雖然地中海貧血是基因變異引起的,貌似是一種無法逆轉、改變的事實,但它其實又是一種可以預防的疾病。
只要男女雙方做好婚前或孕前檢查,明確瞭解雙方有無攜帶地貧基因, 在懷孕時,醫生就會根據情況給予針對性的產檢指引,從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。
首先可以檢查血常規,費用也就幾十元,可以瞭解有無貧血、紅細胞形態有無異常。有可疑的,或者孕婦,則可以做血紅蛋白電泳測定。如果這兩項都正常,則基本可以排除地貧。
若還是無法確定,最終還可以進行地中海貧血的基因檢測。
產檢:16周羊水穿刺可確定
對於帶有地貧基因的夫婦,懷孕後,可通過產檢明確胎兒是否患有地中海貧血。
女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16-20週期間做羊水穿刺,或在24周後做臍帶穿刺,都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧,則建議引產。
另外,還有更直接的方法,就是選擇第三代試管嬰兒技術,通過體外胚胎基因篩查,來幫助母親懷上健康寶寶,這樣就能避免出現需要引產的情況。
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