抗維生素d佝僂病如何診斷
很多不良的生活習慣會導致抗維生素d佝僂病的發生。雖然抗維生素d佝僂病初期治療效果顯着,但是很多患者忽視了抗維生素d佝僂病的症狀,導致抗維生素d佝僂病一經發現,就已經是中晚期。抗維生素d佝僂病中晚期治療不當,抗維生素d佝僂病就會發展成危害生命,那麼,抗維生素d佝僂病如何診斷?
典型病例可根據臨牀表現和骨骼改變作出診斷,但對活動早期尚未出現骨骼體徵之前不易診斷,應測定血清鈣、磷及鹼性磷酸酶,並作骨骼X線攝片。鹼性磷酸酶多在骨骼體徵和X線改變之前已增高,有助於早期診斷。血液25-(OH)D3(正常值10~80ng/ml)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06ng/ml)在佝僂病活動早期已明顯降低,是評價維生素D營養狀況及診斷佝僂病的敏感指標。
1、呆小病(克汀病)
因先天性甲狀腺功能不全,導致生長發育障礙。多在生後2~3個月出現症狀。表現為生長髮育遲緩,前囟大且閉合晚,出牙遲及身材矮小等與佝僂病相似。但本病有特殊外貌,如表情呆滯、眼距寬、塌鼻樑、脣厚、舌大並常伸出口外。皮膚粗幹、腹脹、四肢短、智力明顯低下,可有粘液性水腫等。血鈣、磷和鹼性磷酸酶均正常。X線示骨齡落後,但骨鈣化正常。
2、軟骨營養不良
屬先天性軟骨細胞發育障礙性疾病。患兒頭大、前額突出、長骨骺端膨出、肋串珠及腹脹等與佝僂病相似。但患兒四肢手指粗短,五指齊平,腰椎前凸,臀部後凸等可與佝僂病鑑別。血鈣、磷正常。X線可見長骨粗短和彎曲,幹骺端增寬呈喇叭狀,部分骨骺可埋入擴大的幹骺端中。
3、抗維生素D佝僂病,2~3歲以上小兒患重症佝僂病,經維生素D正規治療無效者,應考慮此類疾病。
(1)低血磷性抗維生素D佝僂病
為遺傳性疾病,可有家族史。本病為腎小管磷再吸收及腸道吸收磷的原發性缺陷,故血磷低,尿磷高而血鈣正常。佝僂病症狀多在1歲以後發生,2~3歲後仍有活動性佝僂病表現。對一般治療劑量的維生素D無效,每日需服用大劑量維生素D製劑才起作用,並同時口服補磷。
(2)遠端腎小管性酸中毒
為腎小管上皮細胞膜的一種運轉功能障礙。遠曲小管泌氫不足,以致影響腎小管對電解質的重吸收功能,從尿中丟失大量鉀、鈉、鈣,繼發性甲狀旁腺功能亢進,骨質脱鈣,出現佝僂病症狀,伴嚴重骨骼畸形。臨牀上表現多尿、鹼性尿、代謝性酸中毒、低血鈣、低血磷、低血鉀和高氯血癥等。維生素D治療無效,主要糾正酸中毒和補鉀。
(3)維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳,可分為兩型:I型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-(OH)D3轉化為1,25-(OH)2D3發生障礙,血中25-(OH)D3濃度正常。I型為靶器官對l,25-(OH)2D3無反應,所以血中25-(OH)D3及l,25-(OH)2D3濃度均正常。本病有嚴重的佝僂病症狀,生長髮育遲緩,除血鈣血磷降低及鹼性磷酸酶增高外,可有氨基酸尿症。可在1歲以內發病,需終身大劑量維生素D。或1,25-(OH)2D3治療。
(4)腎性佝僂病
各種先天性或後天性腎臟疾病引起慢性腎功能障礙,影響維生素D代謝和腎臟排磷功能。血鈣低,血磷升高,導致甲狀旁腺繼發性功能亢進,導致骨骼脱鈣,鈣鹽沉積障礙,而發生佝僂病改變。多有慢性酸中毒及腎功能異常,治療在於改善腎功能,並用大劑量維生素D3或l,25-(OH)2D3治療。
以上就是對抗維生素d佝僂病如何診斷的簡單介紹,大家應該有所清楚了吧。抗維生素d佝僂病的患病有輕重之分,若不及時治療的話病情會不斷惡化,所以我搜集了一些關於抗維生素d佝僂病引起的疾病希望可以幫助到你。人們對抗維生素d佝僂病一定不會感到很陌生,最近我常常能聽到有人在説抗維生素d佝僂病,而抗維生素d佝僂病不但是一種遺傳病非常強的疾病,而且抗維生素d佝僂病會引起很多疾病。
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