如何預防地中海貧血
如何預防地中海貧血
由於重型地中海貧血難以治療,長期輸血費用非常高,一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者,患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此,對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點,對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結果異常,醫生會建議去當地經過衞生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診,只要抽一點兒靜脈血就可以了。
如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血,醫生會告知生育寶寶可能的後果,此時需要慎重考慮,再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經懷孕,就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衞生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血,就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如為HbBart’s胎兒水腫綜合徵(最嚴重的α地中海貧血)患者,在孕中期以後,可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β地中海貧血患者,則超聲波檢查往往不會表現出異常,必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重症時,醫生會建議準媽媽終止妊娠,防止重症寶寶出生。
地中海貧血的檢查
鑑別診斷:1、胎兒水腫:亦可見於Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區帶為主要鑑別依據。
2、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨牀表現類似,但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高,但患者無貧血。
3、缺鐵性貧血:此病亦為小細胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。
4、獲得性HbH病,併發於紅白血並不典型慢性粒細胞性白血並鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血併骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3-0.62。
5、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病,可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細胞性白血帛患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應注意鑑別。
診斷要點:一、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。
二、常有家族史。
三、實驗室檢查:(1)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66%),網織紅細胞增多。
(2)紅細胞滲透脆性降低。
(3)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。
四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以後可見顱骨骨板變雹顱板間有放射狀骨刺。
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