结节性脑硬化的发病机制
什么叫“脑结节性硬化”,通俗来讲它是脑部的一些病变或者病理变化使得皮质结节,进而引发相关的神经系统症状问题,比如癫痫、情绪紊乱,甚至于肢体瘫痪等严重后果,那么以下我们从医学专业的角度,来普及一下该病症的发病机制,对于我们了解脑硬化和相关病变等提供参考。
结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。
发病机制
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素。目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1~40个不等,以额叶为最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一,有的直径可超过3cm,而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。
最后,关于脑结节性硬化的病症,一般在病损后是比较少会发生恶性病变,但也偶有发现其他并发症,比如肛肠、脾胃等器官的肿瘤,因此还是要特别关注病情的发展,另外脑硬化还有一定的遗传因素,所以如果家族中有类似的病例要加以关注和定期检查。
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