唐氏綜合症患兒症狀是什麼
目前唐氏綜合症的患兒越來越多,讓很多的家長都比較的擔心焦慮,但是對這種疾病問題,卻並不見得所有人都瞭解,所以自然而然也不知道,應該如何有效的預防這種現象,因此針對這種問題,現在要為大傢俱體介紹一下,唐氏綜合症患兒的症狀表現。
小兒唐氏綜合徵的症狀體徵
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,頭前,後徑短,枕部平呈扁頭,頸短,面板寬鬆,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭髮細軟而較少,發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋,草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀,唐氏綜合徵的主要特徵見表2。
該病的特殊面容,手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術,這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義,由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率,因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
因為當我們瞭解了這些症狀表現之後,才可以及時有效發現身邊的孩子,是否有這種症狀表現,從而積極地採取治療以及干預措施,這也是降低唐氏綜合症危害的根本方法,每一個家長或者懷孕的媽媽們都應該重視。
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