苯酸酮尿症的症狀
大家聽說過苯酸酮尿症嗎?我相信大家對於苯酸酮尿症這個疾病不是很瞭解吧,有的朋友甚至聽都沒聽說過,這種疾病對我們的身體健康的危害是很大的,尤其是對兒童而言,嚴重的時候會嚴重導致兒童的智力下降,所以,大家平時一定要重視起來,但是,有的人說都不知道症狀是什麼要怎麼預防,那下面我們就給大家說一下苯酸酮尿症的症狀吧。
1.典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,並出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現溼疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特徵性表現。智力低下是本病最常見的症狀,約90%以上的患兒可有中至重度智力低下,6個月以後IQ迅速下降,至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5~6歲時測定IQ評分通常<20,偶爾為20~50,很少>50。
2.患兒1歲後運動發育也明顯落後,語言障礙最突出,可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等,見於約60%以上的患兒。
3.癲癇發作是本病的又一特徵,常在1歲左右發病,約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm),其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作,也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大,嬰兒痙攣發作減少,轉變為小發作或大發作。
4.神經系統體格檢查異常發現不多,1/3患兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束徵較常見;不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。
看到這裡,大家是不是對苯酸酮尿症的症狀有所瞭解了呢?大家在平時中,一定要緊緊的記住這些症狀,如果發現有與之類似的症狀表現的話,一定要抓緊時間治療,不要拖延一天,第一時間治療往往會避免錯過治療的最佳時間這種狀況,希望在這裡能夠幫助到大家。同時希望患者能早日康復。
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