慢性肉芽腫的診斷
慢性肉芽腫是致死性遺傳性白細胞功能缺陷,多為性聯隱性遺傳。有這種疾病的人群大多為兒童,兒童的父母多為近親結婚。而且發病多在2歲以內,少數可晚至10歲以後。一旦發現嬰兒有這種病的時候,要及時到醫院進行進一步的確診。早發現在治療。今天小編就為大家科普一下慢性肉芽腫如何診斷。
根據嬰幼兒反覆發生面板臟器化膿性感染,伴肝脾腫大者。粒細胞增多,NBT功能降低,即可確診。
髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學分析可協助診斷及分型並可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細胞提取DNA做產前診斷如缺乏上述手段可用.四唑氮藍試驗和取胎盤血分析。
鑑別診斷:
主要與反覆感染者伴肝脾腫大者相鑑別應做四唑氮藍實驗篩查白細胞功能。同時應與下述疾病鑑別:
1.G-6-PD缺乏症 患者白細胞G-6-PD活性也降低,一般為正常的80%左右這種病人容易發生溶血性貧血及反覆感染。由於酶的缺乏,白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍糾正以此和CGD區別。
2.白細胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏症病情較CGD輕家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細胞增生症 起病晚,僅女性發病其粒細胞缺陷與CGD相似。
看了上面的內容,相信大家對於慢性肉芽腫的診斷都有了一定的瞭解。說到底這種症狀還是由近親結婚引起的,所以在這裡還是建議大家儘量避免近親結婚,就算是為了後代考慮。不過如果真的是自己的孩子發生了這種症狀,父母們還是要小心注意。
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