何謂出生缺陷?
出生缺陷(birthdefects)是指嬰兒出生前已經存在,出生時或生後數年內可以發現的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等異常因素或環境因素引起,也可由遺傳因素和環境因素交互作用或其它不明原因所致。
嚴重出生缺陷和遺傳病是指嚴重影響個體生存能力、機能,在生命早期即致殘、生活不能自理或死亡的疾病。
出生缺陷的類型大致包括三大類:
一、先天畸形,即嬰兒體表或體內的結構異常,如神經管缺陷、先心臟畸形、脣齶裂等,出生時可肉眼發現或檢查發現。
二、功能、代謝、行為異常,如智力殘障、血友病、遺傳代謝病等,生後幾個月或幾年發病才能被診斷,需要特殊的檢測手段。
三、低出生體重、死胎和自然流產也屬於廣義出生缺陷範疇。
我國是出生缺陷的高發國家,估計目前我國產出生缺陷發生率約為5。6%,每年新增出生缺陷數約90萬例,其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約為25萬例。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
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