什麼是地中海貧血 如何預防地中海貧血患兒的出生?
由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。別名:地貧,珠蛋白生成障礙性貧血。那麼地中海貧血有什麼分型?
一、什麼是地中海貧血?
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組常染色體隱性遺傳病。臨牀表現為症狀輕重不等的慢性進行性溶血性貧血。長江中下游及南方各省為高發區。臨牀上可分四種類型:
1、重型:出生數日即出現貧血、肝脾腫大、發育遲緩、黃疸、骨骼變形,還可導致嚴重的產科併發症,出生後需輸血治療、除鐵治療、造血幹細胞移植等,如不治療患兒常於5歲前死亡。
2、中間型:輕度至中度貧血,血紅蛋白在60-90g/L,患兒在1歲左右開始出現貧血、乏力、輕度黃疸。患者大多可存活至老年。
3、輕型:即地貧基因攜帶者,輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現,不需要治療。
4、靜止型:幾乎沒有任何臨牀表現,一般篩查方法檢測不出來,僅基因診斷可確診。
患兒的治療主要是定期輸血,目前一名患兒一年輸血及除鐵治療所需費用為2-5萬元,按平均壽命20年來計算,200例病人每年需新增醫療費2億元,給家庭、社會帶來了極大的經濟和精神負擔。
如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因,胎兒有1/4的可能患重度地中海貧血,目前通過地中海貧血篩查、基因診斷、產前診斷,選擇性流產淘汰重症患兒是國際上公認的預防地中海貧血的首選措施。
二、如何預防重型地中海貧血患兒的出生?
為了預防重型地中海貧血患兒的出生,建議婚前檢查、孕前檢查的人羣都常規做地中海貧血的篩查。對於篩查陽性者,應於孕前明確夫妻雙方基因類型的診斷。主要分為四個步驟:
第一步:血常規-初篩
主要看MCV(平均紅細胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量),如二者都低或其中之一降低,視為初篩陽性。
第二步:血紅蛋白電泳—為基因診斷分析做準備
主要看HbA2及異常血紅蛋白。如HbA2增高,建議轉診進行a、β-地貧基因診斷;如HbA2降低或正常,建議排除缺鐵性貧血後,轉診進行a-地貧基因診斷;如HbF增高,建議轉診進行β-地貧基因診斷。
第三步:夫婦任何一方如確診為地貧患者,則配偶行表型篩查、基因診斷。
第四步:如夫婦雙方為同型地貧,則對胎兒進行產前診斷。
-
智齒髮炎臉腫了怎麼辦才好呢
智齒長不出來,那麼就容易導致發炎,這個時候可能很多人的臉都會跟着腫起來,面對這種問題的話,那麼要就要注意治療,可進行拔智齒治療方法,或者在局部使用理療或者中醫外敷。1、拔除智齒對於經常發炎的智齒,我們應該到口腔醫院進行拔除,因為智齒本身對我們的作用也不大,沒...
-
結腸炎最佳治療方法
説到了結腸炎這種疾病,相信很多人並不覺得陌生。因為結腸炎是一種較為常見的腸胃疾病之一,主要的症狀表現為腹痛,腹瀉,甚至是便血,便祕等,還會出現食慾不振,噁心等症狀,嚴重地甚至會有生命的危害。因此結腸炎需要及時檢查和治療,那麼到底結腸炎最佳治療方法是什麼呢?結腸...
-
腦血栓初期怎麼治療?教你三方法
腦血栓是一種在中老年人羣身上的常見病,在腦血栓出現的初期階段,人們也要對該症進行有效的治療。那麼,腦血栓初期怎麼治療好呢?1.藥物治療急性期藥物治療原則。(1)超早期治療首先使公眾提高腦卒中的急症和急救意識瞭解超早期治療的重要性和必要性。發病後立即就診,...
-
提高視力的方法
現在由於電子產品的普及,基本上每一個人每天面對着電子屏幕的時間都在加長,尤其是手機平板這些,很多人都喜歡睡前躺在牀上玩,其實這樣子對視力的傷害是非常大的,長久的話就會導致出現近視眼的情況,有些嚴重的還會伴隨着頭暈等症狀,所以養成一個良好的習慣對保護視力非...