β重型地中海貧血是什麼?
對於β地中海貧血這種疾病,可能因為自己的身邊沒有患有這種疾病的人,所以我們對於這種疾病了解的並不是很多。但是因為會在一些虐心的電視、電影上看到,男女主角因為患有這種疾病,總是處於生命的邊緣,所以許多人可能會對這種疾病比較好奇。那麼,什麼是β地中海貧血呢?這種疾病都有什麼症狀呢?
β 地中海貧血是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早,病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血,需依靠輸血維持生命,3~4 周輸血1 次,隨年齡增長日益明顯。
患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早,病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血,需依靠輸血維持生命,3~4 周輸血1次,隨年齡增長日益明顯。伴骨骼改變,首先發生於掌骨,再至長骨、肋骨,最後為顱骨,形成特殊面容(Down’s面容):頭大、額部突起、兩顴略高、鼻樑低陷,眼距增寬,眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉着。食慾不振,生長發育停滯,肝脾日漸腫大,以脾大明顯,可達盆腔。患兒常併發支氣管炎或肺炎。併發含鐵血黃素沉着症時因過多的鐵沉着於心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。
因為β地中海貧血是危及到嬰兒生命的一大殺手,所以一旦發現孩子患病,就要注意及時的治療,嚴重的可以進行脾切除手術,改變基因。最好是在孕前進行檢查,如果發現自己的地中海貧血的基因攜帶者,最好是避免懷孕,以免讓胎兒出現這種疾病。
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