伴x顯性遺傳病的特點 實例分析
遺傳病是一種可伴隨人們一生的疾病,一般來講,在常見的遺傳病種,伴x顯性遺傳病是最常有的一種遺傳病類型,那麼,伴x顯性遺傳病的特點有哪些呢?
伴x顯性遺傳病特點:
①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率高於男子。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續幾代遺傳,但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
實例:
遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時多僅為無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等,此外,大多數遺傳性精神病症(如遺傳性老年痴呆、遺傳性腦智力超常型孤獨症等)都屬於X伴性顯性遺傳病。
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