甲基丙二酸尿症的介紹
好多時候,我們會被醫生告知換上了某種疾病,而這些疾病具有奇奇怪怪的名字,比如帕金森綜合徵,苯丙酮尿症等。那麼,讀起來如此繞口的名字,它的實質究竟是什麼呢?今天給大家普及一種名為甲基丙二酸尿症的病症,希望大家以後遇到類似症狀可以早日引起注意,及早去醫院就診。
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種,是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱,於1967年首次被報道。近年來,其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確,隨着質譜分析技術的普及,本症的流行病學資料亦不斷更新。據報道日本發病率為2/9780,2/102200至2/16246,意大利1/61775,中國發病情況不詳。
甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字:methylmalonic
academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨牀主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型。
1、甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病,為常染色體隱性遺傳病;
2、本症由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙,導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積,造成一系列神經系統損害;
3、嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥,新生兒、嬰幼兒期病死率很高;
4、目前已發現7種不同的酶缺陷類型,根據VB12試驗治療是否有效,臨牀分類為VB12有效型與無效型;
5、近年來,尚發現了一些發育良好、無症狀的“良性”甲基丙二酸血癥;由於患者臨牀表現個體差異較大,臨牀診斷困難,確診需進行有機酸分析;
6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助於診斷;
7、對VB12有效型患兒採用VB12長期維持劑量,每週肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg;
8、對重症患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制,使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想範圍;
9、急性酸中毒發作時應以補液、糾正酸中毒為主,必要時進行腹腔透析或血液透析,同時,應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解;
10、甲基丙二酸尿症的預後取決於病型、發現早晚與長期治療三個方面,為提高患兒的生存率與生活質量,須提高認識,早發現,早治療。
就像上文所介紹的,甲基丙二酸尿症主要潛伏於嬰兒期。即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。簡單來説,就是嬰兒體內血酸過多,導致酸中毒。那麼,當該疾病被治癒後,如何進行恢復保養防止後遺症的殘留呢?首先要保證及時治療,因為他可能對我們中樞神經有所影響,但絕不會影響壽命長短。因此至於後的患者首要注意的就是飲食習慣以及健康的生活方式。
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