无精子症原因之一克氏综合征
Klinefelter于1942年首先发现并描述了该临床病情,所以又称Klinefelter's综合征,简称克氏征。
1、克氏综合征是无精症中常见的性染色体异常,即染色体为47,XXY。
2、临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足,睾丸小、坚硬,毛发稀少、女性毛发分布,由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。
3、在克氏综合征嵌合体(46XY/47XXY)患者中有生精细胞存在和成熟精子产生,在一定情况下,有些47XXY男性生殖细胞能产生单倍体精子目,前尚不清楚单倍体精子产生的机理。
4、克氏综合征患者具有雄激素缺乏的风险,随着年龄的增大,需激素替代疗法。
克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。
简称
中文为“克氏综合症”,正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为l%一2%,为出生男孩中1000/1比例。
症状
本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须或无,喉结小或无,发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄长高),骨骼较细,四肢相对较长,测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白,因皮下脂肪丰富,故皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。如结婚,有的无性交能力,有的性功能差,多数患者阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,因故称无精症,占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高,黄体生成素偏高或增高,睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓,胆怯,生活意志被动以及薄弱,有依赖性,感情不稳定,情绪多变,性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。
患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
诊断
实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
治疗
可本症用丙酸睾丸酮50毫克,肌肉注射,每周2次,或甲基睾丸素5毫克,日服3次,可促进男性第二性征的发育,促进性欲,维持正常的性功能。对轻症、睾丸发育龄尚可者,可用绒毛膜促必性腺激素(HCG)2000单位,肌肉注射,每2日1次,以促进睾丸的发育,但效果不理想。无论用什么方法治疗,只能促进性功能及第二性征的发育,也不能恢复生育能力。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精。
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