什么是唐氏综合征?唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。那么,什么是唐氏综合征?唐氏综合征有哪些症状?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目录
1、什么是唐氏综合征
2、唐氏综合征有哪些症状
3、唐氏综合征的疾病分来
什么是唐氏综合征
唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人,成为智障残疾人。
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命力非常差,但是也有存活下来的。但是,这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以,对于高龄产妇,孕后做染色体筛查是非常有必要的,如果发现是先天愚型,宁可做人工流产,也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁,30岁以上就是高龄产妇,风险就会升高,如果到40岁以上,风险就更高。而且,这种先天的愚型刚出生还是很难判断的,只有逐渐的长大,某些特征才会显露出来。
唐氏综合征有哪些症状
1、智能低下
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
2、特殊面容
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
3、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
4、身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、行为障碍
21患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。
唐氏综合征的疾病分来
1、标准型
约占患儿总数的95%左右,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
2、易位型
约占2.5%~5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称罗伯逊易位,亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。
3、嵌合体型
此型约占2%~4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞,一种为21-三体细胞,形成嵌合体,其核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
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