引起遗传代谢病的原因有哪些?遗传代谢病有哪些症状?
遗传代谢病好发于新生儿,发病率目前尚不明确,任何年龄段均可发病,新生儿居多。一般人群中,每种遗传代谢病都非常少见。遗传代谢病可能影响大约1/1000~2500的新生儿。某些民族中,遗传代谢病的比率更高。那么,引起遗传代谢病的原因有哪些?遗传代谢病有哪些症状?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目录
1、引起遗传代谢病的原因有哪些
2、遗传代谢病有哪些症状
3、遗传代谢病吃什么好
引起遗传代谢病的原因有哪些
1、内分泌异常
内分泌失衡的患者,可促进本病的发生。
2、接触致癌物质
孕妇经常接触致癌物质的患者,可促进遗传代谢病的发生。
3、肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
铜蓝蛋白与人体的遗传代谢密切相关,铜蓝蛋白的缺乏可导致本病的发生。
4、隐形遗传
对于父母,正常的基因复制可以补偿缺陷基因的复制。因为酶水平通常足够,所以父母可能没有遗传代谢病的症状。但遗传了两个缺陷基因复制的儿童不能产生足够的有效酶,所以会出现遗传代谢病。
5、酶无效
大多数的遗传病中,是由于身体缺少完全不产生的酶,或者酶无效。酶的代码通常含在一对基因上,遗传代谢病患者会遗传两个有缺陷的基因,分别来自父亲和母亲,父母是致病基因的携带者。
遗传代谢病有哪些症状
1、神经系统异常
是遗传代谢病最常见的临床症状,主要表现为发育异常,倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。消化系统表现,主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。
2、尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼测试,判断有无有机酸尿的可能。
3、低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性。
4、高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。
遗传代谢病吃什么好
1、全麦
吃全麦的好处,膳食纤维丰富,维生素和矿物质远比精白米精白米超出很多。而且饱腹感极强。全麦怎么吃,煮粥、或者做成全麦馒头,经常食用最好。
2、鲤鱼
吃鲤鱼的好处,鱼肉含有丰富的蛋白质,这些都是优质蛋白。不仅提供我们人体所需的,而且脂肪含量少。鲤鱼怎么吃,宜清蒸。最好不要吃烧烤的。以及油炸的。
3、紫薯
吃紫薯的好处,紫薯含有丰富的花青素,花青素是一种极强的抗氧化剂。可以延缓衰老,提供机体的免疫力。紫薯怎么吃,紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯,主食量要减少。
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