新生儿遗传性、代谢性疾病筛查重要性
在妇幼保健院分娩的母亲都知道,当孩子出生2~3天后,医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式,在新生儿中筛查,出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿,以便及早诊断、及时治疗,防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷,是常染色体隐性遗传病,在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙,头发变黄,虹膜变浅,行为发育及智力发育落后,严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症,是由于先天性甲状腺发育不良,各种合成酶缺陷,母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000,女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿,新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等,稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施,已在全国许多地区开展,并将逐步扩大范围,为提高我国人口质量提供了保证。
-
一般排卵期几天排完
对于女性来说,排卵期是一个很重要的问题,很多人由于排卵期不准确而导致不孕的情况也是时有发生的,排卵期是月经过后出现的几天排卵的现象,排卵期几天排完呢,什么时候是最安全的时期呢,下面我们就具体介绍一下。1.排卵发生在两次月经中间,一般在下次月经来潮前14日左右...
-
排卵期吃了紧急避孕药会怀孕吗?
吃避孕药是现在很多年轻人选择的避孕方式,主要是简单方便。我们都知道女性每个月都有几天是排卵期,这期间的怀孕率是非常的高的,可是有的夫妻暂时还没有要孩子的打算,一次在排卵期期间吃避孕药。那么在排卵期期间吃避孕药会导致怀孕吗?今天小编就来为大家详细的说一...
-
吃什么有助于卵巢排卵呢
排卵困难常常会导致女性的不孕不育问题,因此,计划怀孕的女性最关心的就是排卵问题了。生活习惯和作息的不正常往往会造成女性排卵不正常,一定要重视起来。如果已经出现了排卵困难,长期不能怀孕的现象,就应该赶紧行动起来了。那么,到底吃什么有主与卵巢排卵呢?1、大豆...
-
排卵同床后几天着床
要下一代是每个结婚后的人都希望的,为了尽快的怀孕,大家都想要了解一些怀孕的知识。孕育生命是一件很神圣的事情,也是一件需要几率的事情。女生在排卵时同床怀孕几率大。那排卵同床后几天着床?这是大家都想知道的问题,下面就关于这个问题为大家简单的介绍一下。排卵...