运动神经元疾病的遗传
在人类众多的遗传疾病中,运动神经元遗传病(MND)是比较特殊的一种,运动神经元疾病的病因尚未明确,而且现阶段也没有太好的治疗手段。由于其具有的遗传性,使得我们若患有运动神经元疾病时,生育后代就需要小心谨慎,以免把这种疾病遗传给自己的后代,造成严重的后果。
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因,其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关,而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中,两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小,大约比后者提前10年左右,而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高,因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。
这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
虽然目前运动神经元遗传病没有特别明确有效的治疗手段,但是如果你发现自己患有运动神经元遗传病的症状,也不必太过惊慌,因为现有的医疗技术能够帮助你控制病情,延缓病症的发作。只要积极配合治疗,一般情况下还是可以避免威胁你的生命安全的。
-
食道多发乳头状瘤病因
任何一种疾病治疗的时候,都是不能随意的选择治疗方式,要先进行身体各方面检查,这样对疾病病因、症状了解后,这样在选择治疗方式,对自身疾病控制有很好帮助,单凭自己的叙述选择治疗方法,在疾病改善上没有任何效果,那食道多发乳头状瘤病因是什么呢,也是很多人不清楚的。食...
-
风湿性关节炎和腱鞘炎有什么不一样
相信大家对于风湿性关节炎和风湿性腱鞘炎这两种症状肯定不会太过于陌生吧,我们经常可以听到这两种病症,但是真正了解风湿性关节炎和腱鞘炎的人肯定是不多的,我们往往容易将风湿性关节炎和腱鞘炎混淆,所以大家有必要掌握一下风湿性关节炎和腱鞘炎的区别,一起看看下文...
-
胆汁返流型胃炎的治疗方法
相信大家对于胆汁返流型胃炎这样的症状肯定是不会陌生的吧,胆汁返流型胃炎是我们常见的一种症状,胆汁返流型胃炎的发生不但容易给我们带来了疼痛的感觉而且还会给我们带来很大的心理压力,所以我们一定要做好对于胆汁返流型胃炎的预防工作,下文我们介绍一下胆汁返流...
-
怎么预防心脑血管疾病
在日常生活中很多的人因为疾病缠身折磨不已,其中近些年出现心脑血管疾病的患者也是越来越多了。大家也知道这个疾病对于人的身体是有很大的危害的,发生的原因也是与我们的生活的环境和生活习惯有着很大的关系的。如果能提前做好预防的话,也是有很大的帮助的。那么...