笨丙酮尿症的检查方法有哪些
笨丙酮尿症常常发生在新生儿身上,一旦患上笨丙酮尿症的孩子,很容易智力地下,而且生长发育也很迟缓,及时检查孩子是否患病,一定要及时的检查,那么,做哪些检查才可以知道孩子是否患病呢,检查方法如下。
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5.酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
分析
改变技术近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
上述就是可以检查出孩子是否患病的方法,因此,一定要引起家长们的重视,及时筛查孩子是否患病,一旦发现,一定要及时进行治疗,这样,对孩子的疾病有非常好的治疗效果,当然,还是希望孩子们能够身体健康。
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