苯丙酮尿综合症是什么原因引起的
苯丙酮尿综合症是什么原因引起的。患有苯丙酮尿综合症的人,是一种很不好的疾病,对家人来说无异于是一种打击。但是这种病也不是说无缘无故就有的,也是由于一些原因才会这样的,出现这种症状我们要早期治疗,那苯丙酮尿综合症是什么原因引起的。对于这个问题,大家还不是很了解,小编给大家总结了几点,下面给大家详细的介绍。
1、随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
2、本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
3、丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
上面所讲的就是有关“ 苯丙酮尿综合症是什么原因引起的。”知识的介绍,相信通过上述的详细的介绍,大家对于 苯丙酮尿综合症是什么原因引起的的知识也是有一定的了解了,因此,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下,发现了就要尽早治疗这样效果才最佳,有的可以完全达到正常人的智力水平。
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