超雌综合征是什么样的疾病
超雌是一种性染色体异常的疾病。但是我们在生活中也不太听说过这一疾病,因此我们不太了解这一疾病到底是什么。为了更好的保护我们大家的身体健康,我们需要认识一下超雌综合征这一疾病。那么到底超雌综合征是什么样的疾病?下面我们就来看看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。
超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母染色体不见得有异常改变。大部分患者一般发育正常,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。
综合征的概述
染色体综合征由Jacobs在1959年首先报道,其是女性较常见的染色体异常。女婴的患病率约为1/1000-1/2000.
本征主要是在细胞减数分裂过程中发生染色体不分离,多了一条X染色体,呈现X-三体。患儿具有44个常染色体和3个X染色体,两个X染色质,增多的X绝大多数来自母亲。尚有嵌合型,如XXX/XX,XXX/XO,XXX/XX/XO,XXX/XX患者无异常表现型,具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺发育不全的特征。母亲年龄也是原因之一。
1.临床表现
本征与其他染色体三体征不同,没有明显的临床表现,体态正常,约70%有正常月经,第二性征正常,智力、外貌亦正常。30%患者可有异常表现。
(1)主要征象 智力稍低,精神障碍,卵巢功能低下,子宫小,原发性闭经及不育,乳房发育不良。
(2)其他征象 体矮、肥胖。眼距宽,斜视,高腭弓。先天性心脏病。
2.诊断
本征70%患者没有明显的临床表现,他们所生子女也正常,因此,大多数病人未被发现。只有部分具有上述临床表现者才考虑诊断。确诊依赖于染色体检查。染色体检查除核型呈47,XXX以外,嵌合型,如47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47,XXX/46,XX/45,X;双三体型,即47,XXX/47,XX+18,47,XXX/47,XX+21等。
3.预后
一般能生育,子女出现染色体畸变的几率小于5%。
4.处理
本征无特殊疗法,如有第二性征不良,可给性激素治疗及其他对症处理。如果母亲为47,XXX/46,XX嵌合体,应在产前做羊水细胞的染色体检查,减少患儿的出生。
超雌综合征是什么样的疾病?以上的这些内容就是讲解这一方面的知识,但具体治疗的话还是需要认真的了解一下。在平时的生活中要多多关心自身的身体,同时我们还要在生活中多多关心自己的身体的健康,这样我们才能保障自身的身体健康。最后也祝超雌综合征的女性们能够早日康复,过上幸福健康的生活!
-
头疼头晕怎么治疗好呢
头疼头晕是大脑发生问题最明显的症状,有些患者会认为休息不好就会这样,然而头疼头晕是复杂的疾病,可考虑是大脑方面的问题,临床上有多种疾病均可出现头疼头晕的异常,患者最好做出明确的诊断,合理判断出疾病后进行医治,那么头疼头晕怎么治疗好呢?患者要医治此最好先判断...
-
气胸的急救方法
气胸,这个疾病的发作是很突然性的,所以说患者的随时都处于危险之中,日常生活中有很多方法是可以对这个气胸进行急救的,如果知道如何来急救这个气胸的话,那么气胸的现象再次发生的话就不用害怕了,经过紧急处理来做好急救的措施,那么这样下来可以让我们的生命得到更安全...
-
y染色体遗传病的表现及治疗方法
每个人都会有家庭,每个人都会传宗接代,所以每个人都会做爱,男女做爱使精子卵子结合,女性朋友才会受孕,那么其中就会涉及到男性朋友精子染色体的问题了,染色体上面的基因决定了为出生的孩子高矮胖瘦以及各个方面,这就是常染色体显性遗传,可能大家对于y染色体遗传病这方...
-
如何预防治疗哮喘?
哮喘作为一种呼吸道感染疾病一直深受人们的重视。虽然病情的普遍发作程度不至于会让人命丧黄泉,但是确实会让人觉得十分地难受,有的时候甚至会带来窒息的危险。由此可见,哮喘是一种极为危险的疾病,这种时候就需要我们对于哮喘能够拥有一定的认识,哮喘发作的时候能够...