先天性再障的发病特点是怎样的
先天性再障是一种先天性疾病,对于想要了解先天性再障这种疾病的朋友来说,了解先天性再障的发病特点是必须的,那么先天性再障的发病特点是怎样的呢?接下来,本文就为大家介绍先天性再障的发病特点是怎样的相关内容,想要了解这方面知识的朋友可以来看一下。下面请看详细的介绍。
先天性再障的发病特点是怎样的?先天性再障指的是先天性再生障碍性贫血,为常染色体隐性遗传性疾病,多于儿童期发病,男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10%-30%病例父母为近亲结婚。先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史,其余多数患者呈散发性。
约40%患儿出生为低体重,从小体格发育较差,随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染,并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形,皮肤色素沉着,眼、耳、肾及生殖器畸形,先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形,男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
再生障碍性贫血病例的存活期长短不一,为数月至40年,中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血,5年生存率约为50%,经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。
以上就是关于先天性再障的发病特点是怎样的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后,对先天性再障的发病特点已经非常了解了,这些知识对于想要了解先天性再障的朋友来说,可以更好地认识先天性再障这种疾病哦!
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