苯酸酮尿症的症状
大家听说过苯酸酮尿症吗?我相信大家对于苯酸酮尿症这个疾病不是很了解吧,有的朋友甚至听都没听说过,这种疾病对我们的身体健康的危害是很大的,尤其是对儿童而言,严重的时候会严重导致儿童的智力下降,所以,大家平时一定要重视起来,但是,有的人说都不知道症状是什么要怎么预防,那下面我们就给大家说一下苯酸酮尿症的症状吧。
1.典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。
2.患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。
3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。
4.神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
看到这里,大家是不是对苯酸酮尿症的症状有所了解了呢?大家在平时中,一定要紧紧的记住这些症状,如果发现有与之类似的症状表现的话,一定要抓紧时间治疗,不要拖延一天,第一时间治疗往往会避免错过治疗的最佳时间这种状况,希望在这里能够帮助到大家。同时希望患者能早日康复。
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