新生儿苯丙酮尿症
每一个为人母亲的人都应该清楚,在孕期,我们都需要做很赞多的检查,以确保每一个孩子都能健康的成长,但是也不是每一个小孩的疾病都能在孕期就可以检查得出来,好像新生儿苯丙酮尿症,在孕期一般是没有什么特殊的检查,这需要等到孩子出生之后才可以检查的。
新生儿苯丙酮尿症的检查,一般是要在新生儿出生后3天进行抽血检查的,而且新生儿苯丙酮尿症的疾病是需要长期的服药治疗,这对于我们的优生优育是有一定的影响的,下面,我们来了解一下新生儿苯丙酮尿症是怎样的一种疾病。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了
以上就是新生儿苯丙酮尿症出现的主要症状,所以在新生儿出身以后,我们需要及时对婴儿进行检查,及时的检查,及时的确诊,有利于我们对新生儿苯丙酮尿症的及时治疗,这有利于减少疾病对新生儿的影响。
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