隱性地中海貧血具體表現是什麼
隱性地中海貧血是一個比較嚴重,危害也很大的一個遺傳病,很多有這個疾病的人都很擔心遺傳給下一代,還有不瞭解的人就想知道這個隱性地中海貧血是個什麼情況,具體的這個隱性地中海貧血的表現是什麼樣子的,下面就給大家來介紹一下隱性地中海貧血這個病症的具體標下有哪些:
隱性地中海貧血的診斷主要依據臨牀表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨牀表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart"s水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高徵,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。
另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨牀表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
輕型隱性地中海貧血無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
隱性地中海貧血的具體表現是什麼上面也已經介紹的很清楚了,很多時候要做好產前的檢查,特別是地貧高發區的年輕朋友,一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。還有就是一旦發現有這個問題的出現的時候,就需要積極地對應的作出治療,希望大家都是健健康康的。
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