血友病是什麼?血友病會遺傳嗎
血友病是什麼?
血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。
血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII(8);另一種不那麼常見的叫做血友病B,這種病人缺乏足夠的凝血因子IX(9)。對血友病A和血友病B來説,結果都是一樣,也就是病人出血的時間要比正常人長。
血友病會遺傳嗎
血友病是遺傳病,血友病遺傳方式為性染色體隱性遺傳,受基因控制。當父親有血友病而母親無此病時,兒子都不會得血友病,所有女兒都將攜帶血友病基因。帶有血友病基因的婦女叫作攜帶者,她們可能有血友病的症狀並把血友病傳給子女,她們的兒子有50%的概率患血友病,女兒有50%的概率攜帶血友病基因。只有當父親有血友病,而母親是基因攜帶者時,女兒才會得血友病,但這種情況很少見。
血友病的症狀
出血是血友病的主要臨牀表現,患者終身有自發的、輕微損傷、手術後長時間的出血傾向,重型可在出生後既發病,輕者發病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血:由於皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易於受傷,故為出血多發部位,幼兒多見於額部碰撞後出血、血腫,但皮膚,粘膜出血並非是本病的特點。
2、肌肉出血和血腫:在重型血友病A常有發生,多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌羣。
3、關節積血:關節出血是血友病A患者常見的臨牀表現,常發生在創傷/行走過久、運動之後引起滑膜出血,多見於膝關節,其次為踝,髖,肘,肩,腕關節等處。
4、血尿:重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5、創傷或外科手術後出血:各種不同程度的創傷,小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
6、假腫瘤(血友病性血囊腫):囊腫可以發生在任何部位,多見於大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時發生於眼。
7、其他部位的出血:消化道出血可表現為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數患者存在原發病灶如胃,十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核,支擴等原發病灶有關;舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發展,常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
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