潛在染色體異常指標有哪些?
隨着各種先天性疾病的頻繁出現,大家對各種染色體異常的狀況還是倍加關注的,如果能夠做到防患於未然,就不會讓這麼多的悲劇發生了,也不會讓孩子們一出生便會受到疾病的威脅與困擾,備孕女性乃至孕婦們更要提高警惕,那麼潛在染色體異常指標有哪些?
染色體是基因的載體,當染色體發生異常時,會導致基因表達異常,機體發育異常,這是染色體發病的根本原因。正常人的體細胞染色體數目為23對,並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。
潛在染色體異常指標列舉:
EIF(+): 心內強回聲灶較常見,其發生率為2﹪—5﹪。90﹪出現在左心室內,右心室或同時兩室內檢出相對較少。有研究認為,出現在右室內或同時在兩心室內者,患染色體異常可能性更高。大多數EIF可表現為心內單一強回聲灶,少數可表現為多發強回聲灶,95﹪的EIF在晚孕期消失。
文獻中EIF的臨牀意義爭論較多,分歧較大,許多研究指出EIF與唐氏綜合徵無關,而有些則認為EIF是診斷唐氏綜合徵的指標之一。 總之,從目前的研究來看,雖然EIF可能與唐氏綜合徵有關,但如果在低危人羣中僅有單一EIF表現,則不提倡羊膜腔穿刺行胎兒染色體檢查,單純EIF的檢出與心臟畸形亦無明顯關係。
腎孟擴張(+): 有些胎兒腎孟擴張是母體的荷爾蒙引起,使到胎兒腎孟肌肉鬆懈、擴張。這現象多數是兩邊都有此現象。至於一邊的胎兒腎孟擴張,就得排除先天輸尿管阻塞。
從上文的介紹中,大家對潛在染色體異常指標有哪些也都心中有數了,為了能夠防止讓孩子的健康受到威脅與傷害,女性備孕階段必須要做好孕前檢查,符合生育條件才可以,當然了整個孕期也要定期產檢,在醫生指導下做好治療與調理措施。
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