常染色体隐性遗传介绍
我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康,如果遗传的基因不健康,那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较难以解说的,因为父母亲可能没有这种疾病的症状,但是携带了疾病基因,这时候我们应该选择孕前检查保证孩子的健康。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:
①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
通俗的来讲,人体中每个细胞核中的常染色体有22对,每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因,那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因,表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状,所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病
如果是近亲结婚的情况那么发病的概率会更加的高,所以我们应该避免这种情况的发生。对于预防常染色体隐性遗传疾病我们应该做好婚前孕前的体检,这样可以很好的保证孩子的健康,通过正确的方法发现疾病遗传基因可以避免很多问题。
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