哪些情況要做染色體檢查?
一、關於染色體
一般在兩種情況下,需要查染色體:男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升;有兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的)。
懷孕過程中,約7%發生自然流產,可以認為是優勝劣汰;但反覆流產(兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的))中,需要做進一步檢查的,以明確流產原因:其中胎兒染色體約50%是異常,其餘可能與女方子宮內環境有關,還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。無精症患者染色體核型異常發生率10-15%,少精症患者染色體核型異常發生率4-5%,精液各引數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。
二、關於Y染色體微缺失
精子濃度小於1000萬/毫升,還建議進行Y染色體微缺失檢查的(WHO診療指南和《坎貝爾-沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升)。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異,男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失,其中少精症患者3 ̄7%發生Y染色體微缺失,無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa區完全缺失或AZFb+c同時缺失的患者96%為無精子症,4%表現為嚴重少精子症。
Y染色體微缺失引起的重度少精子症:Y染色體微缺失患者的男性後代也有Y染色體微缺失,也可能面臨生育問題,有兩種治療方案供選擇:可以選擇第三代試管嬰兒,選擇女性後代,但費用約5萬元左右的,成功率5%~10%左右的;或不進行後代性別選擇,但有男性後代不育的風險(Y染色體微缺失遺傳給男性後代,出現嚴重少弱精,甚至無精症的風險)。具體應與您的主治醫師商量的。
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