笨炳酮尿症的臨床表現有哪些
笨炳酮尿症的臨床表現有哪些。在臨床上,我們會遇到很多種不同型別的疾病,而疾病的出現往往會威脅到人們的健康,因此當疾病出現的時候,往往能夠及時的察覺,這樣就能夠及時的治療,其中大家知之甚少的一類疾病就是笨炳酮尿症,笨炳酮尿症的出現的會引起很多的症狀的,下面我就詳細的給大家介紹一下其引起的症狀。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。
1.生長發育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.面板毛髮表現
面板常乾燥,易有溼疹和面板劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
上面所講的內容就是有關“笨炳酮尿症的臨床表現有哪些”的知識,相信大家通過上述的介紹,對於笨炳酮尿症的臨床表現的知識也是有一定的瞭解了,看來笨炳酮尿症的臨床表現還是有很多的,當人們在日常的生活中,出現上述的情況的時候,需要儘快的去就診的,這樣才能儘早的發現以及治療的。
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