骨髓增生異常綜合徵的症狀
提起骨髓增生異常綜合徵這一病症,可能很多人還不甚瞭解,雖然是比較不常見的疾病,但是我們也應當多加註意。骨髓增生異常綜合徵(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源於造血幹細胞的一組異質性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞分化及發育異常,表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭,高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。
MDS治療主要解決兩大問題:骨髓衰竭及併發症、AML轉化。就患者羣體而言,MDS患者自然病程和預後的差異性很大,治療宜個體化。不同亞型轉白率不同,某些患者的生物學特徵是相對惰性的,病程較長,轉白率很低。
症狀
1、症狀 MDS臨牀表現無特殊性,MDS通常起病緩慢,少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病,在一年之內約由50%以上。貧血患者佔90%。包括面色蒼白、乏力、活動後心悸、氣短,老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血佔20%,常見於呼吸道,消化道,也由顱內出血者,早期的出血症狀較輕,多為皮膚粘膜出血,牙齦出血或鼻衄,女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重,腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節腫痛,發熱、皮膚血管炎等症狀,多伴有自身抗體,類似風濕病。
2、體徵 MDS患者體徵不典型。常為貧血所致面色蒼白,血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。肝脾腫大者約佔10%左右。極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤,多為慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)型患者。對於懷疑有肥大細胞增多症或伴有血小板增多症者,檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助於鑑別診斷。
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