什麼是氨基酸尿症?氨基酸尿需要做的檢查有哪些?
氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大,有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素即可獲良好效果。那麼,什麼是氨基酸尿症?氨基酸尿需要做的檢查有哪些?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目錄
1、什麼是氨基酸尿症
2、氨基酸尿症需要做的檢查有哪些
3、怎麼預防氨基酸尿症
什麼是氨基酸尿症
氨基酸尿症是以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大,有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果;有些即使採取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨牀症狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙,使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外,絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
氨基酸尿需要做的檢查有哪些
1、苯丙酮尿檢查
苯丙酮尿症是由於患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸。
2、胱氨酸尿檢查
胱氨酸尿是先天性代謝病,主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中這些氨基酸排出量增加。
3、酪氨酸尿檢查
酪氨酸代謝病是一種罕見的遺傳性疾病。由於缺乏對羥基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸轉氨酶,尿中對羥基苯內酮酸和酪氨酸顯着增加,臨牀表現為結節性肝硬化、腹部膨大、脾大、多發性腎小管功能障礙等。
怎麼預防氨基酸尿症
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨牀主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石,有兩個基本點:一是降低尿胱氨酸濃度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少,屬於“無結石性胱氨酸尿症”,可不予特別治療,動態觀察,定期複查。在水化尿液與鹼化尿液的基礎上,部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路結石的生長。
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