苯丙酸酮尿症的表現
苯丙酸酮尿症,是平時我們很少接觸過或者連聽都沒有怎麼聽説過的一種疾病,對我們的危害非常的大,尤其是對兒童嬰兒來説,這種疾病會嚴重影響到嬰兒智力的發展,從而對嬰兒以後的生活和成長帶來巨大的阻礙,所以,尤其是家長們,要嚴密注意這種病,不要讓自己的寶貝或者孩子患病,那通常這種病是有它的表現特徵的,我們來看一下苯丙酸酮尿症的表現吧。
1.典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,並出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安,有些嬰兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特徵性表現。智力低下是本病最常見的症狀,約90%以上的患兒可有中至重度智力低下,6個月以後IQ迅速下降,至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5~6歲時測定IQ評分通常<20,偶爾為20~50,很少>50。
2.患兒1歲後運動發育也明顯落後,語言障礙最突出,可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等,見於約60%以上的患兒。
3.癲癇發作是本病的又一特徵,常在1歲左右發病,約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨牀表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm),其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作,也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大,嬰兒痙攣發作減少,轉變為小發作或大發作。
4.神經系統體格檢查異常發現不多,1/3患兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束徵較常見;不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道,但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。
5.一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭髮淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。此外,小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。
以上就是我們關於苯丙酸酮尿症的表現做出的詳細解答,相信那些為此擔心的寶媽媽們應該瞭解了吧。建議父母們,尤其是有新生兒的父母們,為了自己寶寶以後的健康成長和智力發育,一定要對這種疾病有一個深刻的瞭解。避免自己的寶寶患病。希望在此這些表現能夠幫助到大家。
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