地中海貧血的基因檢測
地中海貧血基因檢測需要哪幾項?
前幾天有位朋友做婚檢,查出有輕微的地中海貧血的症狀,需要做進一步的檢查,但是不知道具體要查些什麼,特地前來問詢,我覺得可能還有另外的一些朋友也有類似的疑問,這裏就一起講一下,地中海貧血基因檢測相關的實驗室檢查主要有幾項。
地中海貧血(地貧)相關的實驗室檢查主要有以下幾項:①紅細胞脆性試驗。②血常規(也叫血細胞分析)。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。
地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹:
1、紅細胞脆性試驗:方法簡便,易開展,但準確性不高,地貧大多會異常,但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧,不能診斷。
2、血常規(也叫血細胞分析):縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀,非常容易做,費用也不高,可完全替代做紅細胞脆性試驗,準確性高於紅細胞脆性試驗此項只能提示地貧,不能診斷。
3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定:重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷,輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷,少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷,少數可有提示作用。
4、zeta鏈檢測:臨牀上主要用於輕型α地貧的診斷,過去常用,但由於其在實驗中要用到劇毒試劑,對檢驗員有傷害,對環境污染也較大,現改用酶標法做,準確性也比以前高,但要整批做比較好,zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。
5、地貧基因分析:基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展。
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨牀症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。所以婚前檢查是必須的,特別是地中海貧血基因檢測大家一定要重視。
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