什么是地中海贫血 如何预防地中海贫血患儿的出生?
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。别名:地贫,珠蛋白生成障碍性贫血。那么地中海贫血有什么分型?
一、什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。长江中下游及南方各省为高发区。临床上可分四种类型:
1、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形,还可导致严重的产科并发症,出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等,如不治疗患儿常于5岁前死亡。
2、中间型:轻度至中度贫血,血红蛋白在60-90g/L,患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。患者大多可存活至老年。
3、轻型:即地贫基因携带者,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现,不需要治疗。
4、静止型:几乎没有任何临床表现,一般筛查方法检测不出来,仅基因诊断可确诊。
患儿的治疗主要是定期输血,目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元,按平均寿命20年来计算,200例病人每年需新增医疗费2亿元,给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。
如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因,胎儿有1/4的可能患重度地中海贫血,目前通过地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断,选择性流产淘汰重症患儿是国际上公认的预防地中海贫血的首选措施。
二、如何预防重型地中海贫血患儿的出生?
为了预防重型地中海贫血患儿的出生,建议婚前检查、孕前检查的人群都常规做地中海贫血的筛查。对于筛查阳性者,应于孕前明确夫妻双方基因类型的诊断。主要分为四个步骤:
第一步:血常规-初筛
主要看MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白量),如二者都低或其中之一降低,视为初筛阳性。
第二步:血红蛋白电泳—为基因诊断分析做准备
主要看HbA2及异常血红蛋白。如HbA2增高,建议转诊进行a、β-地贫基因诊断;如HbA2降低或正常,建议排除缺铁性贫血后,转诊进行a-地贫基因诊断;如HbF增高,建议转诊进行β-地贫基因诊断。
第三步:夫妇任何一方如确诊为地贫患者,则配偶行表型筛查、基因诊断。
第四步:如夫妇双方为同型地贫,则对胎儿进行产前诊断。
-
疝气男性的危害有多大该如何去治疗?
疝气是男性身体上比较常见的疾病,所以,当男性在发现自己的孩子或者其他家人得上疝气疾病之后,应该通过最彻底的方式进行治疗,以避免不良影响的发生。疝气的危害疼痛和肿胀感:疝是人体腹部肌肉薄弱或开裂的区域,导致脂肪组织或肠等人体器官通过这个位置向外,在皮下形成...
-
低血压高的原因
正常的人也是有正常的血压的,但是现在的人们很多身体都不是很好,而且血压都不是很正常的,有的人是高血压,相信大家都知道高血压的人有很多,这和我们平时的生活都是有很大关系的,也有一些人是低血压的,那么对于低血压高的现象大家应该也见过,下面看看低血压高的原因。低...
-
如何判断是否长头虱 检查方法要知道
头虱在现在社会应该不多见了,我们这一代人小的时候经常会有头虱,头虱会很痒,多是因为以前卫生条件不好,判断是否长头虱通过检查头发就能发现,平时要做好预防头虱的工作。一、检查方法将头发从后颈往前逆毛方向翻动,如有小白点用手轻弹,如果弹不掉,拉出白点物,以指甲扣压...
-
荨麻疹有效治疗办法
在皮肤疾病中荨麻疹是一种很严重的疾病,很多人因为患有荨麻疹而很痛苦,荨麻疹出现后皮肤就会容易过敏,瘙痒的症状是很难受的,患者都想了解荨麻疹有效治疗办法,我们知道这一疾病是很容易复发的,如果遇到了一些刺激的东西就会很容易发作,尽早的治疗很重要。现在也有很多...