β重型地中海贫血是什么?
对于β地中海贫血这种疾病,可能因为自己的身边没有患有这种疾病的人,所以我们对于这种疾病了解的并不是很多。但是因为会在一些虐心的电视、电影上看到,男女主角因为患有这种疾病,总是处于生命的边缘,所以许多人可能会对这种疾病比较好奇。那么,什么是β地中海贫血呢?这种疾病都有什么症状呢?
β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
因为β地中海贫血是危及到婴儿生命的一大杀手,所以一旦发现孩子患病,就要注意及时的治疗,严重的可以进行脾切除手术,改变基因。最好是在孕前进行检查,如果发现自己的地中海贫血的基因携带者,最好是避免怀孕,以免让胎儿出现这种疾病。
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