2018年国家罕见病目录公布 第一批121种罕见病目录一览表

序号

中文名称

英文名称

1

21-羟化酶缺乏症

21-HydroxylaseDeficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport综合征

AlportSyndrome

4

肌萎缩侧索硬化

AmyotrophicLateralSclerosis

5

Angelman氏症候群（天使综合征）

AngelmanSyndrome

6

精氨酸酶缺乏症

ArginaseDeficiency

7

热纳综合征（窒息性胸腔失养症）

AsphyxiatingThoracicDystrophy

(JeuneSyndrome)

8

非典型溶血性尿毒症

AtypicalHemolyticUremicSyndrome

9

自身免疫性脑炎

AutoimmuneEncephalitis

10

自身免疫性垂体炎

AutoimmuneHypophysitis

11

自身免疫性胰岛素受体病

AutoimmuneInsulinReceptopathy

(TypeBinsulinresistance)

12

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolaseDeficiency

13

生物素酶缺乏症

BiotinidaseDeficiency

14

心脏离子通道病

CardicIonChannelopathies

15

原发性肉碱缺乏症

CarnitineDeficiency

16

Castleman病

CastlemanDisease

17

腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-ToothDisease

18

瓜氨酸血症

Citrullinemia

19

先天性肾上腺发育不良

CongenitalAdrenalHypoplasia

20

先天性高胰岛素性低血糖血症

CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia

21

先天性肌无力综合征

CongenitalMyasthenicSyndrome

22

先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

CongenitalMyotoniaSyndrome
(Non-DystrophicMyotonia,NDM)

23

先天性脊柱侧弯

CongenitalScoliosis

24

冠状动脉扩张病

CoronaryArteryEctasia

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-BlackfanAnemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-ChesterDisease

27

法布雷病

FabryDisease

28

家族性地中海热

FamilialMediterraneanFever

29

范可尼贫血

FanconiAnemia

30

半乳糖血症

Galactosemia

31

戈谢病

Gaucher’sDisease

32

全身型重症肌无力

GeneralizedMyastheniaGravis

33

Gitelman综合征

GitelmanSyndrome

34

戊二酸血症I型

GlutaricAcidemiaTypeI

35

糖原累积病（I型、Ⅱ型）

GlycogenStorageDisease(TypeI、II）

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆状核变性

HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)

38

遗传性血管性水肿

HereditaryAngioedema(HAE)

39

遗传性大疱性表皮松解症

HereditaryEpidermolysisBullosa

40

遗传性果糖不耐受症

HereditaryFructoseIntolerance

41

遗传性低镁血症

HereditaryHypomagnesemia

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

HereditaryMulti-infarctDementia(Cerebral
AutosomalDominantArteriopathywithSubcortical
InfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)

43

遗传性痉挛性截瘫

HereditarySpasticParaplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症

HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency

45

同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia

46

纯合子家族性高胆固醇血症

HomozygousHypercholesterolemia

47

亨廷顿舞蹈病

HuntingtonDisease

48

HHH综合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome

49

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

50

低碱性磷酸酶血症

Hypophosphatasia

51

低磷性佝偻病

HypophosphatemicRickets

52

特发性心肌病

IdiopathicCardiomyopathy

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism

54

特发性肺动脉高压

IdiopathicPulmonaryArterialHypertension

55

特发性肺纤维化

IdiopathicPulmonaryFibrosis

56

IgG4相关性疾病

IgG4relatedDisease

57

先天性胆汁酸合成障碍

InbornErrorsofBileAcidSynthesis

58

异戊酸血症

IsovalericAcidemia

59

卡尔曼综合征

KallmannSyndrome

60

朗格汉斯组织细胞增生症

LangerhansCellHistiocytosis

61

莱伦氏综合征

LaronSyndrome

62

Leber遗传性视神经病变

LeberHereditaryOpticNeuropathy

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis(LAM)

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

LysinuricProteinIntolerance

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

LysosomalAcidLipaseDeficiency

67

枫糖尿症

MapleSyrupUrineDisease

68

马凡综合征

MarfanSyndrome

69

McCune-Albrigh综合征

McCune-AlbrightSyndrome

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

71

甲基丙二酸血症

MethylmalonicAcademia

72

线粒体脑肌病

MitochodrialEncephalomyopathy

73

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis

74

多灶性运动神经病

MultifocalMotorNeuropathy

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

76

多发性硬化

MultipleSclerosis

77

多系统萎缩

MultipleSystemAtrophy

78

肌强直性营养不良

MyotonicDystrophy

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamateSynthaseDeficiency

80

新生儿糖尿病

NeonatalDiabetesMellitus

81

视神经脊髓炎

NeuromyelitisOptica

82

尼曼匹克病

Niemann-PickDisease

83

非综合征性耳聋

Non-SyndromicDeafness

84

Noonan综合征

NoonanSyndrome

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

OrnithineTranscarbamylaseDeficiency

86

成骨不全症（脆骨病）

OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)

87

帕金森病（青年型、早发型）

ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿

ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria

89

黑斑息肉综合征

Peutz-JeghersSyndrome

90

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

91

POEMS综合征

POEMSSyndrome

92

卟啉病

Porphyria

93

Prader-Willi综合征

Prader-WilliSyndrome

94

原发性联合免疫缺陷

PrimaryCombinedImmuneDeficiency

95

原发性遗传性肌张力不全

PrimaryHereditaryDystonia

96

原发性轻链型淀粉样变

PrimaryLightChainAmyloidosis

97

进行性家族性肝内胆汁淤积症

ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis

98

进行性肌营养不良

ProgressiveMuscularDystrophy

99

丙酸血症

PropionicAcidemia

100

肺泡蛋白沉积症

PulmonaryAlveolarProteinosis

101

肺囊性纤维化

PulmonaryCysticFibrosis

102

视网膜色素变性

RetinitisPigmentosa

103

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

104

重症先天性粒细胞缺乏症

SevereCongenitalNeutropenia

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)

106

镰刀型细胞贫血病

SickleCellDisease

107

Silver-Russell综合征

Silver-RussellSyndrome

108

谷固醇血症

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)

110

脊髓性肌萎缩症

SpinalMuscularAtrophy

111

脊髓小脑性共济失调

SpinocerebellarAtaxia

112

系统性硬化症

SystemicSclerosis

113

四氢生物蝶呤缺乏症

TetrahydrobiopterinDeficiency

114

结节性硬化症

TuberousSclerosisComplex

115

原发性酪氨酸血症

Tyrosinemia

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

117

威廉姆斯综合征

WilliamsSyndrome

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-AldrichSyndrome

119

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linkedAgammaglobulinemia

120

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-linkedAdrenoleukodystrophy

121

X-连锁淋巴增生症

X-linkedLymphoproliferativeDisease