不为人知的黑酸尿症 该怎样治疗?
从医学上来说,黑尿酸症是一种常染色体隐形遗传病,人们称这种疾病为尿黑酸尿症。这也就是说,患上此病的人多半是因为染色体出现了问题,而且还会传给下一代,所以说,这种疾病常常无法很好的预防。今天,小编就来给大家具体介绍一下黑尿酸症的治疗以及病因。
治疗措施
对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要。据报道,大量维生素C有一定好处,晚期的褐黄病无治疗方法。
病因学
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。
临床表现
新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常,放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病,乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。
诊断
本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;尿为强酸性时,则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,即可确诊。与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)鉴别不难。
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