染色体异常的临床表现
染色体异常是一种比较常见的一种疾病,主要是因为基因中的染色体发育不全,导致各种病变的产生。而我们人类的染色体主要有46条,如果其中一条出现病变又或者缺失,这样我们的身体就会出现各种不适症状和疾病了。那么到底染色体异常的临床表现是什么呢?该如何治疗和预防呢?
染色体异常的临床表现是比较明显,虽然发病率并不高,600-700个人之中大概有一个人得病,主要表现为发育迟滞,还有先天性智力出现障碍等,总之对于新生儿的危害性是很大的。
染色体异常的临床表现
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,首次发表人类染色体显带照片。
病因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
临床表现
Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
治疗和预防
治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
看完了上面关于染色体异常的临床表现是什么这个问题,相信大家对于这个疾病已经有所认识和了解了。其实染色体异常是可以治疗和预防的,在产前做好检查,能够避免智力低下和生长发育迟缓的状况。而且婚前做好染色体的检查和遗传病的咨询等等,都能避免引发悲剧的产生。
-
人流后大出血是为什么
人流手术,对女性造成的影响和伤害是比较大的,所以多做人流手术这件事,希望每个女性朋友都能够有科学的认识,因为有很多的女性会发现,人流手术之后有大出血的现象,面对这种状况千万不可忽视,这很可能说明手术没有做干净,或者身体恢复不好造成,那么现在就来介绍关于人流之...
-
引产的伤害有多大呢
引产也就是我们常说的流产,一般是因为意外怀孕,是因为现在大家的工作忙碌很多原因,有的女性因为这样的现象,会采取留人留,在遗产的过程中最伤害的地方,就是子宫和卵巢,一不小心还容易大出血,所以我们需要到正规的渠道进行引产,那么引产的伤害到底有多大呢?那是因人而异的...
-
不孕不育症的相关治疗方法及注意
不孕不育症的治疗过程就是针对病因和去除病因的过程,其治疗手段的原则是:不能导致自身状况的恶化。应该选择最适合、最有效、最经济的方式和方法。女性不孕的治疗:治疗影响生育的器质性疾病、诱导排卵、补充激素水平的不足、人工辅助生殖技术的应用。诱发排卵:主要...
-
女人喝咖啡会导致不孕吗
对于女性不孕和喝咖啡之间的关系,也是有一定道理的,因为咖啡喝的过量会导致受孕几率降低,还会影响女性排卵。对于女性的雌性激素分泌也有很大的影响,而女性如果体内雌激素水平下降的话,对于卵巢的排卵功能影响极为严重。所以我们建议,现正在受孕期的妇女建议少喝咖啡...