脊髓性肌萎缩
现代社会,很多人对优生优育的意识都非常强,对于生一个健康宝宝的渴望也极其强烈。从备孕时,就开始服用叶酸、复合维生素等多种有益片剂。怀孕后,就会更加小心,定期做产检成为了孕期的一项例行之事。因为稍有疏忽,各种遗传性疾病在无意间就会侵扰人们的生活。
脊髓性肌萎缩作为一种遗传性疾病,近年来也受到了社会的重视。这种病不但摧残着新生儿的生命,也给家庭造成巨大的经济和精神负担。不过,令人欣慰的是,此病可以通过现代的高科技手段监测检查出来。
脊髓性肌萎缩
1概述
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍,人群发病率1/6000~1/10000。
2临床表现
本病根据临床表现及发病时间可分为三型:
SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状,四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡。
SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6~18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10~20岁,多死于呼吸肌麻痹。
SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎缩的危害性很大,不仅对个人造成危害,更是家庭和社会的重大负担。所以,为了规避这种危害性,一个家庭必须对孩子、家庭和社会负责,定期做好产前检查。
-
儿童疝气的症状有哪些?该怎么预防?
胚胎时期,腹股沟处有一“腹膜鞘状突”,可以帮助睾丸降入阴囊或子宫圆韧带的固定,有些小孩出生后,此鞘状突关闭不完全,导致腹腔内的小肠,网膜,卵巢,输卵管等进入此鞘状突,即成为疝气,那么儿童疝气有什么症状呢?疾病症状➤小儿疝气有可能会在出生后数天、数月或数年后发生。...
-
面瘫的治疗方法
面瘫的出现不但严重的影响了人们的生活,而且也给很多患者带来了严重的心理压力,甚至有很多人因为患有面瘫而产生了自卑心理,长时间如此形成抑郁导致了发生了一些伤害自己的事情。不过还好的是,面瘫只要经过正确的治疗,是可以完全康复的,那么,面瘫的治疗方法都有哪些?之...
-
面瘫怎么办 中医教你自我按摩疗法
在日常生活中,面瘫这个词常常被用来形容经常面无表情的人。但是在医学领域,面瘫就是一种疾病,面瘫即面神经麻痹。引起面瘫的原因很多,如脑血管病变等。面瘫可以通过中医按摩的方法进行治疗。一:自我按摩治面瘫1:双手拂面:四指并拢,两手掌自下颏沿鼻两侧向上推至额部,再...
-
如何判断是否长头虱 检查方法要知道
头虱在现在社会应该不多见了,我们这一代人小的时候经常会有头虱,头虱会很痒,多是因为以前卫生条件不好,判断是否长头虱通过检查头发就能发现,平时要做好预防头虱的工作。一、检查方法将头发从后颈往前逆毛方向翻动,如有小白点用手轻弹,如果弹不掉,拉出白点物,以指甲扣压...