什么是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症状？

同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。若未经及时治疗，部分人会并发血栓栓塞、青光眼等严重疾病。那么，什么是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症状？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目录

1、什么是胱氨酸尿症

2、同型胱氨酸尿症有哪些症状

3、同型胱氨酸尿症怎么预防

什么是胱氨酸尿症

胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸的位点丧失，造成该组氨酸尿大量丢失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍，在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高，而肾对这组氨基酸的清除率明显增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上，给胱氨酸尿患者摄食赖氨酸和鸟氨酸后，血中浓度不升高，而粪中出现大量这些氨基酸，用空肠黏膜活组织标本作活性转运研究，亦证实有转运缺陷，胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol(正常最高值约74.88mmol/1g肌酐)，明显超饱和，且其溶解度低，在pH5～7的尿中只能溶解l248～1664mmol/L，故易析出结晶，当尿浓缩时，结晶增多易形成结石，引起肾绞痛，尿路梗阻或感染的表现。

同型胱氨酸尿症有哪些症状

1、骨骼畸形

患儿发育迟缓、身材矮小，骨骼畸形，四肢和手指或脚趾细长，如蜘蛛指趾。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。

2、眼部症状

眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜脱离。

3、血栓

血栓形成可发生于任何器官，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均会有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。

同型胱氨酸尿症怎么预防

1、纠正代谢紊乱这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。饮食控制(禁其所忌),当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。产物替代，当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。酶替代疗法，直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。

2、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因之一，需长期随访，眼科医生对于双眼晶状体脱位，应高度警惕做好检查及随访工作。