无创dna检查的分析
无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。孕12周时,即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定,然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析,由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。下面一起看看无创dna检查的分析。
一技术优势
1传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
2而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
31997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
二适应人群
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
三原理
研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
首先国内医疗体系中并没有无创DNA这一项,而这种技术受到广大宝妈如此推崇,其背后的经济推动无法忽视,肯定要引起有关部门的重视。这种筛查虽然会有些风险但是确实有他存在的必要,毕竟都是为了宝宝的健康,国家的未来。
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